ムコ多糖症について考える

代謝という人間が生きていくために欠かせな

代謝という人間が生きていくために欠かせない作用が正常に行われない病気にムコ多糖症があります。「ライソゾーム病」の一種です。体内でできる物質を酵素が分解して体外に排出するわけですが、最初から体の中で酵素を作ることができない、また少ししかできないといった理由から、代謝のメカニズムが正しく行われずに、様々な障害を引き起こすわけです。

ムコ多糖症は、症状が毎日のように進行していく小児難病です。ムコ多糖が体中に溜まっていき、各臓器などに障害や悪影響を及ぼして、だんだん体が衰弱してしまいます。ところでムコ多糖症の新生児は約5万人に一人の確率で生まれてくると言われています。遺伝子に異常が発生して、ムコ多糖を分解する酵素を生まれつき持っていないのです。

ムコ多糖症に対する治療方法としては、ほんの数年前までは骨髄移植という方法だけがありました。この骨髄移植という手術は、副作用があり拒絶反応などを引き起こして治療経過中に不幸にも亡くなられてしまう患者さんもいました。しかし最近では欧米先進国などの医療研究において新しい安全な治療方法が確立されてきているようです。

医師を含めて多くの方はムコ多糖症と聞いて、いったいどのような病気なのだろうか、と思うはずです。ましてや我が子がこのような体でこの世に生を受けたと考えると納得できないでしょう。しかし医療は日々進歩し続けています。アメリカのセントルイス大学と島根大学では、生まれて間もない新生児のムコ多糖症を診断する検査技術の開発が行われています。治療を開始するのが早いほど治療効果も高いと期待されています。

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ムコ多糖症

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